Kilka nowych obszarów badawczych stymuluje rozwój medycyny spersonalizowanej. Należą do nich genetyka molekularna, epigenetyka, farmakogenetyka i opracowywanie biomarkerów i leków biologicznych.
Termin „medycyna spersonalizowana” obejmuje zarówno stratyfikację, jak i personalizację, które często są mylnie używane jako synonimy. Jednak różnią się od siebie, co zostanie wyjaśnione poniżej.