Der Begriff „Personalisierte Medizin“ umfasst sowohl Stratifizierung als auch Personalisierung, die oftmals fälschlicherweise synonym genutzt werden. Tatsächlich handelt es sich jedoch wie nachstehend erläutert um zwei unterschiedliche Konzepte.
Es gibt verschiedene neue Forschungsgebiete, die die personalisierte Medizin vorantreiben, beispielsweise die Molekulargenetik, die Epigenetik, die Pharmakogenetik sowie die Entwicklung von Biomarkern und Bioarzneimitteln.