Il termine "medicina personalizzata" include sia stratificazione sia personalizzazione, parole che sono spesso utilizzate in modo errato come sinonimi. Tuttavia, esse rappresentano due concetti differenti, come spiegato di seguito.
Esistono molte nuove aree di ricerca che stanno facendo progredire la medicina personalizzata, tra cui la genetica molecolare, l'epigenetica, la farmacogenetica e lo sviluppo di biomarcatori e biofarmaci.
