Existem várias novas áreas de investigação que impulsionam a medicina personalizada, como a genética molecular, a epigenética, a farmacogenética e o desenvolvimento de biomarcadores e de biomedicamentos.
O termo "medicina personalizada" inclui estratificação e personalização, que são muitas vezes utilizadas incorretamente como sinónimos. No entanto, estes são diferentes, como explicado mais abaixo.
