Пресимптоматическая генетическая диагностика

« Назад к Глоссарию

Пресимптоматическая генетическая диагностика — это генетическое тестирование человека, у которого не наблюдается симптомов, на предмет риска развития заболевания в будущем. Данная диагностика позволяет заранее выявить пациентов, склонных к развитию определенного заболевания, и снизить такой риск при помощи адресного скрининга и профилактики. Например, наличие у женщины гена BRCA1 или BRCA2 означает повышенный риск развития рака груди. Для снижения риска ей могут предложить регулярно проходить скрининг рака молочной железы или даже выполнить профилактическую хирургическую операцию.

Значение пресимптоматического тестирования зависит от типа диагностируемого заболевания, эффективности лечения, а также стоимости и эффективности скрининга и наблюдения.

« Назад к Глоссарию