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Medicina stratificata e personalizzata

Stessi sintomi, stessa malattia, stesso trattamento?

Si è generalmente ritenuto che i pazienti a cui è stata diagnosticata la stessa malattia avessero la stessa causa alla base. Spesso ad essi viene fornito lo stesso trattamento. Tuttavia, l’esperienza clinica ci dice che i pazienti non rispondono tutti allo stesso modo.

In realtà, pazienti a cui è stata diagnosticata la stessa malattia possono avere cause differenti della malattia stessa. Perciò è di grande interesse provare a sviluppare farmaci o trattamenti adatti a un gruppo specifico di pazienti o individui: Medicina stratificata e personalizzata Spesso, per comprendere l’idoneità e la dose di un farmaco per un particolare paziente è necessaria una “diagnostica di accompagnamento”.

L’ Alleanza europea per la medicina personalizzata (European Alliance for Personalised Medicine, EAPM) definisce la medicina personalizzata come “un approccio mirato alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento della malattia sulla base dello specifico profilo di un individuo“. Spesso i termini “medicina personalizzata” e “medicina stratificata” vengono confusi e utilizzati come se volessero dire la stessa cosa; nonostante essi presentino delle importanti differenze:

Medicina stratificata Medicina personalizzata
Prevede l’utilizzo di un farmaco rivolto a una sottopopolazione di pazienti (un gruppo o una proporzione di pazienti, ad esempio affetti da una particolare malattia, nella stessa fascia d’età o allo stesso stadio di una malattia), invece di utilizzare un solo medicinale per il trattamento di tutti i pazienti affetti da quella malattia. Il suo scopo è utilizzare farmaci mirati, prendendo in considerazione altre informazioni individuali per adattare il trattamento e le gestione del paziente alla loro particolare situazione. Viene utilizzata per garantire l’esito migliore e ridurre il rischio di effetti collaterali.

La medicina stratificata e la medicina personalizzata stanno crescendo d’importanza, e i loro approcci sono stati applicati ampiamente a trattamenti contro il cancro e alle malattie rare, dove sono disponibili in abbondanza informazioni sulle cause genetiche sottostanti della malattia. Si prevede che tali approcci saranno sempre più utilizzati anche nello sviluppo di trattamenti per altre malattie. Si tratta di un importante cambiamento nell’approccio al trattamento delle malattie poiché pazienti con una diagnosi per la stessa malattia (avente diverse cause sottostanti) risponderanno in modo differente:

  • Alcuni risponderanno bene.
  • Altri non risponderanno.
  • Alcuni potranno tollerare il trattamento meno bene a causa di differenze genetiche.
  • Altri potranno sviluppare “resistenza” al farmaco (smetteranno di rispondere) anche se inizialmente hanno risposto bene.

Queste differenze possono incidere notevolmente sul modo in cui una malattia progredisce, e sulla scelta del trattamento.

A2-1.08.1-V1.4