Medicina estratificada y medicina genómica personalizada
Mismos síntomas, misma enfermedad, ¿mismo tratamiento?
Siempre se ha pensado que los pacientes a los que se diagnostica una misma enfermedad comparten también una idéntica causa. Se les suele ofrecer los mismos tratamientos. Sin embargo, la experiencia clínica nos dice que no todos los pacientes responden igual.
En realidad, los pacientes a los que se diagnostica una misma enfermedad pueden tener diferentes causas para la misma. Por lo tanto, resulta muy interesante intentar desarrollar fármacos o tratamientos a la medida de grupos de pacientes o sujetos específicos: eso es la medicina estratificada o medicina genómica personalizada. A menudo, se requiere una “prueba diagnóstica con fines terapéuticos” para determinar la idoneidad y la dosis del fármaco para un paciente en concreto.
La Alianza Europea para la Medicina Personalizada (European Alliance for Personalised Medicine, EAPM) define la medicina genómica personalizada como un “enfoque dirigido para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad basándose en el perfil específico del sujeto“. A menudo se confunden los términos “medicina genómica personalizada” y “medicina estratificada”, usándose como si significaran lo mismo aunque presenten diferencias importantes:
| Medicina estratificada | Medicina genómica personalizada |
|---|---|
| Se trata del uso de un fármaco dirigido a una subpoblación de pacientes (un grupo o una proporción de pacientes que, p. ej., presenten una determinada enfermedad, edad o fase de la enfermedad), en lugar de usar únicamente un fármaco para tratar a todos los pacientes que sufran esa enfermedad. | Se pretende usar fármacos dirigidos teniendo en cuenta otra información individual para personalizar el tratamiento y la gestión del paciente según su situación concreta. Se usa para garantizar el mejor resultado y reducir el riesgo de efectos secundarios. |
La medicina genómica personalizada y la medicina estratificada están aumentando en importancia, y sus enfoques se han aplicado en un gran número de tratamientos contra el cáncer y enfermedades raras, dado que en estos casos existe gran cantidad de información disponible acerca de las causas genéticas subyacentes de la enfermedad. Se espera que estos enfoques se usen cada vez más en el desarrollo de tratamientos para otras enfermedades. Se trata de un importante cambio de enfoque sobre el tratamiento de una enfermedad, porque cuando se diagnostica la misma enfermedad (si las causas subyacentes son diferentes), los pacientes responderán también de forma diferente:
- algunos responderán bien;
- otros no responderán;
- puede que algunos toleren el tratamiento menos bien debido a diferencias genéticas y
- hay quien desarrollará una “resistencia” al fármaco (dejará de responder) incluso si respondía bien al principio.
Estas diferencias pueden tener un gran efecto en cómo progresa una enfermedad y en la elección de tratamiento.
A2-1.08.1-V1.4