Sjælden sygdom
En sjælden sygdom er en sygdom, der kun påvirker en lille procentdel af populationen. Sjældne sygdomme defineres almindeligvis som livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme, som har så lav prævalens (mindre end 1 ud af 2.000 mennesker), at der skal en særlig, fælles indsats til for at adressere dem. Sygdomme, der er statistisk sjældne, men hverken livstruende, kronisk invaliderende eller utilstrækkeligt behandlede, er udelukket fra denne definition. En sygdom kan betragtes som sjælden i en del af verden eller blandt en bestemt gruppe mennesker, men kan stadig være almindelig i en anden del af verden.
De fleste sjældne sygdomme er genetiske, hvilket gør, at mange personer har symptomer lige fra barndommen (selvom visse sjældne sygdomme først viser sig senere i livet).