Maladie rare

Une maladie rare, également appelée maladie orpheline, est une maladie qui touche un faible pourcentage de la population. Les maladies rares sont souvent définies comme des maladies graves voire mortelles ou chroniquement invalidantes et dont la prévalence est si faible (inférieure à 1 pour 2 000 personnes) que des efforts combinés particuliers sont nécessaires pour y faire face. Cette définition n’inclut pas les maladies qui sont statistiquement rares mais qui ne sont ni mortelles, ni chroniquement invalidantes ni qui ont été mal traitées. Une maladie peut être considérée comme rare dans une région du monde ou dans un groupe bien spécifique de personnes mais être courante chez d’autres.

La plupart des maladies rares sont génétiques, de telle sorte que la plupart des personnes qui en sont atteintes présentent des symptômes dès leur enfance (bien que certaines maladies rares n’apparaissent que plus tard dans la vie).