Doença rara

Uma doença rara, também referida como uma doença órfã, é qualquer doença que afeta uma pequena percentagem da população. Doenças raras são comummente definidas como doenças que ameaçam a vida ou que são cronicamente debilitantes, que são de baixa prevalência (menos de 1 em cada 2.000 pessoas) e em que são necessários esforços combinados especiais para enfrentá-las. São excluídas desta definição as doenças que são estatisticamente raras, mas não são também fatais, cronicamente debilitantes ou inadequadamente tratadas. Uma doença pode ser considerada rara numa parte do mundo, ou num grupo particular de pessoas, mas ainda ser comum noutra.

A maioria das doenças raras são genéticas pelo que a maioria das pessoas mostra sintomas desde a infância (embora algumas doenças raras só se tornem aparentes mais tarde na vida).